Bs Phan Diễm Đoan Ngọc

Dịch từ: Fetology – Diagnosis and Management of the Fetal Patient, Third Edition

• Chiếm khoảng một nửa số trường hợp khuyết tật ống thần kinh.
• Tỷ lệ mắc khoảng 0,3 / 1000 ca sinh. Các yếu tố nguy cơ của bà mẹ bao gồm dân tộc Tây Ban Nha, bệnh tiểu đường trước khi mang thai, béo phì và tăng thân nhiệt.
• Các dấu hiệu trên siêu âm trong tam cá nguyệt đầu tiên bao gồm chiều dài đầu mông giảm và dấu hiệu “Chuột Mickey” ở mặt cắt đứng ngang coronal. Các dấu hiệu trong tam cá nguyệt thứ hai bao gồm không có vòm sọ phía trên và không có mô não ở trên mức ngang hốc mắt.
• Chẩn đoán phân biệt bao gồm dải sợi ối, vỡ khối thoát vị não, và inicephaly.
• Khoảng một phần tư số ca bị ảnh hưởng có đa ối.
• Khảo sát karyotype trước khi sinh nếu có các dị tật kèm Nếu thai vô sọ là đơn độc, hãy xem xét khảo sát karyotype sau sinh.
• Thai thường tử vong sau sinh. Chỉ có 7% thai nhi chết trong tử cung.
• Axit folic trước thụ thai (4 mg / ngày) làm giảm đáng kể sự tái phát nếu bất thường là đơn độc và không do rối loạn nhiễm sắc thể hoặc đơn gen.

GIỚI THIỆU

Thai vô sọ [dị tật bẩm sinh không có phần chính của não, hộp sọ và da đầu (Lực lượng đặc nhiệm y tế về bệnh não, 1990)] là khuyết tật ống thần kinh phổ biến nhất và nghiêm trọng nhất được phát hiện trước khi sinh (Goldstein và Filly, 1988). Mặc dù các bán cầu đại não có thể phát triển trong điều kiện này, nhưng bất kỳ mô não tiếp xúc nào sau đó đều bị phá hủy. Điều này tạo ra một khối tế bào thần kinh và tế bào sợi xuất huyết, không có chức năng của vỏ não. Thân não và tiểu não có thể không ảnh hưởng. Mặc dù có những bất thường nghiêm trọng về não, xương mặt và nền hộp sọ gần như được hình thành bình thường. Tuy nhiên, xương trán luôn không có và mô não luôn bất thường.

Thai vô sọ đôi khi được chia thành hai thể. Dạng nhẹ hơn được gọi là meroacrania, biểu hiện một khiếm khuyết nhỏ trong vòm sọ được bao phủ bởi vùng não tủy. Hình thức nghiêm trọng hơn là holoacrania, trong đó não hoàn toàn không có.

Van Allen và cộng sự. (1993) đề xuất rằng sự đóng ống thần kinh đa điểm cung cấp lời giải thích tốt nhất cho các khuyết tật ống thần kinh ở người. Các vị trí đóng rất có thể được kiểm soát bởi các gen riêng biệt biểu hiện trong quá trình hình thành phôi. Những tác giả này đưa ra giả thuyết rằng phần lớn các khuyết tật ống thần kinh có thể được giải thích là do sự thất bại hợp nhất của một trong các vị trí đóng hoặc các tế bào thần kinh liền kề của chúng. Thai vô sọ là kết quả của sự thất bại tại vị trí đóng 2 đối với meroacranium và tại vị trí 2 và 4 đối với holoacranium. Thiếu folate được cho là ảnh hưởng đến sự đóng lại của các vị trí 2 và 4. Giả thuyết này đã được chứng minh ở người bị nhiều hơn một khuyết tật ống thần kinh (Pantzar và cộng sự, 1993).

TỶ LỆ MẮC BỆNH

Thai vộ sọ chiếm khoảng một nửa số trường hợp dị tật ống thần kinh (Chescheir và cộng sự, 2003). Tỷ lệ mắc thai vô sọ ở trẻ sơ sinh và thai chết lưu được ước tính là 0,3 trên 1000 bởi Trung tâm Kiểm soát Dịch bệnh (Lực lượng Đặc nhiệm Y tế về Thai vô sọ, 1990). Thai nữ thường bị ảnh hưởng hơn. Tỷ lệ giữa nữ và nam bị ảnh hưởng là 3: 1 đến 4: 1 (Naidich và cộng sự, 1992). Trong một nghiên cứu, tỷ lệ mắc thai vô sọ ở các cặp song sinh tăng gấp 2,6 lần (Ben-Ami và cộng sự, 2005). Cũng có sự gia tăng tỷ lệ mắc thai vô sọ ở phụ nữ gốc Tây Ban Nha, với nguy cơ cao hơn 45% so với phụ nữ da trắng (Feuchtbaum et al., 1999). Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm bệnh tiểu đường trong thai kỳ, béo phì và tăng thân nhiệt ở mẹ (Mitchell, 2005). Không giống như thoát vị màng não tuỷ, nguy cơ tái phát không tăng ở những phụ nữ dùng axit valproic và / hoặc carbamazepine (Mitchell, 2005). Ảnh hưởng môi trường quan trọng nhất là chế độ ăn uống. Tác dụng bảo vệ được ghi nhận rõ ràng của việc bổ sung axit folic qua đường uống cho mẹ. Dữ liệu từ các quốc gia đã thực hiện các chương trình tăng cường axit folic bắt buộc cho thấy giảm tỷ lệ dị tật ống thần kinh từ 30% đến 50% (Mitchell, 2005).

Trong một nghiên cứu, Limb và Holmes (1994) đã ghi nhận rằng chẩn đoán trước khi sinh và sự cho phép thủ thuật huỷ thai đã làm thay đổi đáng kể tình trạng sinh của trẻ sơ sinh bị thai vô sọ. Họ ghi nhận một tỷ lệ lưu hành dao động từ 1,0 đến 0,4 trên 1000 thai sống và thai chết lưu trong hai giai đoạn nghiên cứu khác nhau (lần lượt là 1972–1974 và 1979–1990). Vào những năm 1970, một nửa số trẻ sơ sinh mắc chứng vô sọ được sinh ra còn sống ở tuổi thai trung bình là 35,6 tuần. Từ năm 1988 đến 1990, tất cả trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng đều được chẩn đoán bằng sàng lọc α-fetoprotein huyết thanh mẹ hoặc siêu âm trước khi sinh. Tất cả các bậc cha mẹ được chọn bỏ thai ở tuổi thai trung bình là 19,6 tuần. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu này nhận xét rằng dân số nghiên cứu của họ có khả năng bị sai lệch do tỷ lệ bà mẹ mắc bệnh động kinh và tiểu đường sinh tại cơ sở của họ cao hơn dân số chung. Tuy nhiên, nhiều dữ liệu gần đây hơn được thu thập qua Internet cho thấy tỷ lệ phụ nữ chọn tiếp tục mang thai nhiều hơn so với số liệu được đề xuất từ ​​nghiên cứu Limb và Holmes (Jaquier và cộng sự, 2006).

KẾT QUẢ HÌNH ẢNH

Hình ảnh siêu âm của tam cá nguyệt đầu tiên khác biệt đáng kể so với tam cá nguyệt thứ hai (Chatzipapas et al., 1999). Trong tam cá nguyệt đầu tiên, các bán cầu đại não hiện diện và tiếp xúc trực tiếp với nước ối. Ở mặt cắt đứng ngang coronal của đầu, các thùy não lộ ra ngoài giống như khuôn mặt của chuột Mickey. Ngoài ra, chiều dài đầu mông giảm đáng kể ở những thai nhi bị ảnh hưởng.

Trong tam cá nguyệt thứ hai, siêu âm chẩn đoán chứng vô sọ được thực hiện trên cơ sở không có phần trên của vòm sọ (Hình 7-1 đến 7-3). Trên mức của hốc mắt, nơi bán cầu đại não thường được nhìn thấy, không có mô nào hiện diện hoặc quan sát thấy một khối khó xác định với mật độ không đồng nhất. Sự bất thường được thể hiện rõ nhất trên mặt cắt đứng ngang coronal của thai nhi (Hình 7-2). Chẩn đoán trên siêu âm của tình trạng này rất chính xác và hầu như không có dương tính giả.

Hình 7-1: mặt cắt dọc giữa cho thấy mất vòm sọ trên mức ổ mắt.

Hình 7-2: mặt cắt đứng ngang của thai vô sọ

Hình 7-3: hình siêu âm 3 chiều của một thai vô sọ 12 tuần cho thấy mất vòm sọ trên mức ổ mắt

Thai nhi vô sọ thường bình thường về trọng lượng cơ thể so với tuổi thai (Melnick và Myrianthopou- los, 1987). Do đó, hạn chế tăng trưởng trong tử cung là không đáng kể trong trường hợp thai vô sọ đơn độc. Một dấu hiệu khác có thể kèm là đa ối.

Goldstein và Filly (1988) đã xem xét phổ các phát hiện trên siêu âm trước sinh ở 20 thai nhi bị vô sọ. Chẩn đoán siêu âm dựa trên sự vắng mặt của não và vòm sọ phía trên hốc mắt. Trong 45% trường hợp, mô hồi âm được nhìn thấy trên mức hốc mắt. Khối này tương ứng với mô não và khá lớn trong bốn thai. Trong 35% trường hợp có kèm đa ối. Không có trường hợp thiểu ối. Các tác giả này tuyên bố rằng chứng vô sọ có thể được phân biệt với các dị tật sọ não liên quan đến hội chứng dải ối trên cơ sở đối xứng của bất thường não và sự mất về chi, thành cơ thể và cột sống thường đi kèm với hội chứng dải sợi ối. Trong báo cáo này, chẩn đoán trước sinh chính xác 100% sau 14 tuần tuổi thai. Các tác giả này đã bỏ sót một trường hợp được khảo sát ban đầu ở tuổi thai 12,5 tuần, nhưng dị tật được chẩn đoán trên một siêu âm lặp lại ở tuần thứ 26 (Goldstein và Filly, 1988). Như đã nói ở trên, gần đây người ta đánh giá cao rằng các dấu hiệu thai vô sọ trong tam cá nguyệt đầu tiên là khác nhau, vì vậy độ chính xác của việc phát hiện sớm hơn trong thai kỳ có khả năng được cải thiện.

Trong các nghiên cứu sau khi sinh, 13% đến 33% trẻ vô sọ có thêm các dị tật bẩm sinh nặng. Những dị tật này bao gồm bệnh tim bẩm sinh (4% đến 15% các trường hợp), thiểu sản phổi(5% đến 34%), thoát vị hoành bẩm sinh (2% đến 6%), rối loạn sự quay ruột (1% đến 9%) ), dị dạng thận (25%) bao gồm thận đa nang hoặc thận loạn sản (1% đến 3%), thiểu sản tuyến thượng thận (94%), và thoát vị rốn (16%) (Melnick và Myrianthopoulos, 1987; Lực lượng y tế đặc nhiệm về thai vô sọ, 1990). Các bất thường nhỏ khác đã được ghi nhận ở những thai nhi bị vô sọ bao gồm một động mạch rốn duy nhất, tồn tại ống động mạch, và tồn tại lỗ bầu dục, gặp trong 2% đến 31% các trường hợp. Trong một nghiên cứu, siêu âm bốn chiều (4D) đã được sử dụng để đánh giá chuyển động tay và cơ thể của một thai nhi bị vô sọ ở tuần thứ 19 (Andonotopo et al., 2005). Chúng được so sánh với một thai nhi bình thường ở cùng tuổi thai. Chuyển động của bàn tay chỉ xảy ra theo một hướng, và nó không bình thường, mạnh và “giật”. Ở thai nhi bình thường, các cử động diễn ra liên tục và diễn ra theo mọi hướng. Thai vô sọ cho thấy thiếu các thay đổi về tư thế.

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Cân nhắc chính trong chẩn đoán phân biệt là phân biệt thai vô sọ với sự hiện diện của các dải nước ối. Ngoài ra, các tổn thương da đầu bao gồm khử khoáng của hộp sọ đôi khi có thể bị nhầm lẫn với thai vô sọ. Điều quan trọng cần lưu ý là khuyết tật sọ liên quan đến thai vô sọ luôn đối xứng. Với hội chứng dải ối, cần có bằng chứng về các dị tật khác, chẳng hạn như cụt chi hoặc ngón, dị tật thành ngực không đối xứng, hoặc dị tật cột sống. Các dải ối thường kết hợp với thiểu ối, trái ngược với thai vô sọ, thường liên kết với đa ối. Các chẩn đoán phân biệt khác bao gồm vỡ khối thoát vị não và iniencephaly (dị tật dính cổ-não). Điều rất quan trọng là phải phân biệt giữa thai vô sọ và dải ối vì có sự khác biệt đáng kể về nguy cơ tái phát tương ứng của chúng. Các rối loạn liên quan đến thai vô sọ được liệt kê trong Bảng 7-1.

BỆNH SỬ TỰ NHIÊN TRƯỚC SINH

Trong một nghiên cứu gần đây, dữ liệu được thu thập thông qua một trang web cá nhân từ 211 phụ nữ chọn tiếp tục mang thai sau khi được chẩn đoán trước khi sinh mắc thai vô sọ(Jaquier và cộng sự, 2006). Dữ liệu này cho thấy chỉ có 7% trường hợp dẫn đến thai chết lưu trong bụng, thấp hơn dự kiến. Tỷ lệ thai chết lưu là 20%)(?). Đa ối có trong 26% trường hợp mang thai. 8% trẻ sơ sinh có thêm các dị tật có thể nhìn thấy bên ngoài. Ba mươi bốn phần trăm trẻ sinh non và 26% mổ lấy thai. Các chỉ định mổ lấy thai phổ biến nhất là sinh ngôi mông, nhau tiền đạo, song thai và yêu cầu của cha mẹ. Bảy mươi hai phần trăm

(153) trẻ sơ sinh được sinh sống. Trong số này, 103 trẻ chết trong vòng 24 giờ đầu tiên, nhưng 6 trẻ sống sót từ 6 đến 28 ngày.

QUẢN LÝ MANG THAI

Điều thú vị là, mặc dù nồng độ α-fetoprotein (AFP) trong huyết thanh của người mẹ tăng cao trong khoảng 90% các trường hợp thai vô sọ (Lực lượng đặc nhiệm y tế về thai vô sọ, 1990), sàng lọc ban đầu bằng siêu âm thường quy phát hiện tỷ lệ phần trăm ca bệnh cao hơn so với sàng lọc huyết thanh mẹ trong 3 tháng giữa thai kỳ (Norem và cộng sự, 2005). Tất cả các trường hợp nồng độ AFP trong huyết thanh mẹ tăng cao đáng kể cần phải được theo dõi bằng kiểm tra siêu âm để xác định  tuổi thai và đánh giá giải phẫu của thai nhi. Các trường hợp được xác nhận là thai vô sọ phải được chuyển đến trung tâm chăm sóc cấp cao, với các kỹ thuật viên siêu âm và bác sĩ có khả năng chẩn đoán xác định thai nhi có dị tật. Nếu phát hiện thêm các bất thường về cấu trúc của thai nhi, nên kiểm tra karyotype trước sinh và nếu thai phụ từ chối, nên làm karyotype sau sinh. Nếu thai vô sọ đơn độc, khảo sát karyotype sau sinh cũng được khuyến khích, mặc dù tỷ lệ có thể thấp. Trong một nghiên cứu tiền cứu trên 46 thai nhi mắc chứng đau não hoặc thiểu năng não, phân tích nhiễm sắc thể trong 45/46 trường hợp là bình thường (Sepulveda và cộng sự, 2004). Chỉ có một thai nhi mắc chứng thiếu não được chứng minh là có tam nhiễm sắc thể 18.

Bởi vì mang thai với thai nhi vô sọ làm tăng nguy cơ cho người mẹ, các bậc cha mẹ tương lai nên được tạo cơ hội để dừng thai, nếu chẩn đoán được thực hiện trước 24 tuần tuổi thai, vì tiên lượng cho thai nhi là chắc chắn tử vong. Vì đa ối thường có liên quan đến tình trạng này, nên nguy cơ sinh non sẽ tăng lên (Jaquier và cộng sự, 2006). Chuyển dạ sinh thường có vị trí thai nhi không ổn định, và các biến chứng thường gặp ở người mẹ bao gồm chuyển dạ kéo dài (cổ tử cung không mở hoặc ngôi bất thường) và băng huyết sau sinh (Lực lượng đặc nhiệm về não bộ, 1990). Có sự gia tăng tỷ lệ nhau bong non kèm theo (Melnick và Myrianthopoulos, 1987).

Một tình huống đặc biệt là song thai trong đó một thai nhi bị vô sọ, vì tăng nguy cơ sinh non của thai nhi không bị ảnh hưởng (Leeker và Beinder, 2004). Trong các trường song thai hai ối, việc huỷ thai chọn lọc thai vô sọ có thể ngăn ngừa đa ối và giảm khả năng sinh non. Việc chấm dứt chọn lọc được thực hiện an toàn nhất trước 16 tuần tuổi thai.

Trong một đánh giá trên hơn 181 trẻ sơ sinh bị thai vô sọ, Main và Mennuti (1986) nhận thấy rằng hơn một nửa số trường hợp là chết khi sinh và tất cả trẻ đều chết trong thời kỳ sơ sinh. Tuy nhiên, hơn 40% còn sống sau 24 giờ và 5% sống ít nhất 7 ngày. Những con số này rất giống nhau trong nghiên cứu gần đây nhất được thực hiện bởi Jaquier et al. (Năm 2006). Vì vậy, cha mẹ không nên khuyến cáo rằng trẻ sơ sinh sẽ chết ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, họ nên được thông báo rằng tiên lượng chắc chắn là tử vong đối với tình trạng này.

CAN THIỆP BÀO THAI

Không có can thiệp nào đối với chứng thai vô sọ.

ĐIỀU TRỊ TRẺ SƠ SINH

Tuổi thai trung bình khi sinh của trẻ sơ sinh bị vô sọ là 36,7 ± 5 tuần (Melnick và Myrianthopoulos, 1987). Cân nặng khi sinh trung bình của thai nhi vô sọ, khi được điều chỉnh cho phần não bị mất, nằm trong giới hạn bình thường. Chẩn đoán xác định thai vô sọ có thể được xác nhận khi khám sức khỏe khi đáp ứng các tiêu chuẩn sau: Không có một phần lớn của hộp sọ, không có da đầu trên khuyết tật hộp sọ và một khối mô xơ xuất huyết tiếp xúc với môi trường (Hình 7-4). Không quan sát thấy bán cầu đại não

Hình 7-4: hình chụp thai 20 tuần với sự mất vòm sọ trên mức ổ mắt. Có thể quan sát dễ dàng phần mô não-mạch máu

Bởi vì trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng không có chức năng vỏ não, chúng vĩnh viễn bất tỉnh, nhưng chức năng thân não có ở các mức độ khác nhau. Tuy nhiên, những trẻ này này không hôn mê. Tất cả trẻ sơ sinh đều có cử động tứ chi tự phát và co giật cơ, mặc dù phản xạ trương lực và gân sâu của trẻ đều tăng lên. Mô hình hành vi điển hình của trẻ bao gồm tăng trương lực cơ và rung giật cơ dọc trục tự phát hoặc do kích thích của chi trên và chi dưới (Peabody và cộng sự, 1989). Chúng phản ứng với những kích thích nguy hiểm và thể hiện những phản xạ nguyên thủy liên quan đến việc bú và thở.

Hầu hết trẻ sơ sinh được báo cáo sẽ chết trong vài ngày đầu tiên sau khi sinh, tuy nhiên, tỷ lệ sống sót sau 1 tuần tuổi đã được báo cáo ở 9% trường hợp. Lực lượng đặc nhiệm y tế về thai vô sọ (1990) xác nhận rằng một trẻ sơ sinh mắc chứng vô sọ đã sống sót sau 2 tháng.

ĐIỀU TRỊ PHẪU THUẬT

Điều trị phẫu thuật không được áp dụng trong bệnh lý này.

KẾT CỤC DÀI HẠN

Vấn đề chính trong kết cục lâu dài là khả năng sử dụng bào thai hoặc trẻ sơ sinh vô sọ làm người hiến tạng. Đây là một sự cân nhắc vì trên toàn quốc có 30% đến 50% trẻ em dưới 2 tuổi đăng ký ghép tạng chết trong khi chờ tìm được nguồn tạng hiến. Trẻ sơ sinh vô sọ được coi là người hiến tặng tiềm năng vì chúng có tiên lượng tử vong chắc chắn. Tuy nhiên, vẫn tồn tại những khó khăn do các tiêu chuẩn truyền thống để xác định chết não cho người hiến tạng. Bởi vì trẻ vô sọ không có chức năng hoạt động của vỏ não, các phương pháp thông thường để xác định chết não, chẳng hạn như xét nghiệm lưu lượng máu não và điện não đồ (EEG), không liên quan đến chẩn đoán trẻ vô sọ. Đối với bệnh nhân vô sọ việc chẩn đoán phụ thuộc vào bằng chứng về sự biến mất của các chức năng thân não đã tồn tại trước đó, chẳng hạn như nghiệm pháp ngưng thở dương tính hoặc mất các cử động tự phát.

Bốn chiến lược khác nhau đã được đề xuất để mua các cơ quan nội tạng để cấy ghép từ những bệnh nhân mắc bệnh não.

Đầu tiên là đặt trẻ sơ sinh trên các hệ thống hỗ trợ sự sống khi sinh và loại bỏ các cơ quan càng sớm càng tốt về mặt kỹ thuật mà không cần quan tâm đến sự hiện diện hay vắng mặt của chức năng thân não. Chiến lược này đã được mô tả bởi một nhóm ở Đức. Holzgreve và cộng sự. (1987) đã cắt bỏ thận từ ba bệnh nhân mắc chứng vô sọ và cấy ghép thành công chúng cho bốn người nhận. Các tác giả này lập luận rằng trẻ sơ sinh vô sọ “không có não”. Lợi ích tiềm năng không chỉ được trải nghiệm bởi những người nhận tạng, mà còn cả cha mẹ của những thai nhi vô sọ, những người đã trải qua những lợi ích về mặt tâm lý và mục đích đạo đức khác khi mang thai vô sọ đến đủ ngày(Holzgreve và cộng sự, 1987).

Chiến lược thứ hai là đặt trẻ sơ sinh thiếu não vào các hệ thống hỗ trợ sự sống khi mới sinh và quan sát trẻ cho đến khi tất cả các chức năng thân não ngừng hoạt động. Cách tiếp cận này đã được thử nghiệm bởi Peabody et al. (1989), người đã sửa đổi dịch vụ chăm sóc y tế của 12 trẻ sơ sinh vô sọ. Trong khoảng thời gian 1 tuần, họ đã cố gắng xác định xem liệu khả năng sống của các cơ quan có thể được duy trì hay không và liệu các tiêu chí về tử vong toàn bộ não có thể đáp ứng được hay không nếu những trẻ sơ sinh thiếu não này được đưa vào chế độ hỗ trợ sự sống trong 1 tuần. Chỉ có 2 trong số 12 trẻ đáp ứng các tiêu chí này và không có cơ quan nội tạng đặc nào thu thập được mua từ 12 trẻ này. Các tác giả kết luận rằng hầu hết các cơ quan phù hợp với cấy ghép khi sinh và chức năng cơ quan đó được đảm bảo khi được chăm sóc đặc biệt, nhưng chỉ có một trẻ sơ sinh có bằng chứng kết luận chết thân não.

Chiến lược thứ ba là chỉ chăm sóc trẻ sơ sinh vô sọ cho đến khi các dấu hiệu suy hô hấp giảm dần và sau đó cho trẻ sơ sinh được hỗ trợ sự sống trong khi chờ chết não. Peabody và cộng sự. (1989) kết luận rằng khi việc chăm sóc đặc biệt bị trì hoãn cho đến khi chết não, hầu hết các cơ quan đã bị tổn thương đến mức không còn phù hợp để cấy ghép.

Hầu hết các trung tâm hiện đang sử dụng chiến lược thứ tư để hiến tặng nội tạng từ trẻ sơ sinh thiếu não. Họ cung cấp dịch vụ chăm sóc tiện nghi tiêu chuẩn cho đến khi trẻ sơ sinh qua đời. Sau đó, các cơ quan của tử thi được thu thập, chẳng hạn như giác mạc, van tim và thận.

Điều quan trọng cần lưu ý là hầu hết các cơ quan chính của trẻ vô sọ đều nhỏ hơn mức trung bình so với kích thước cơ thể và có tỷ lệ dị tật cao hơn một chút, nhưng cả hai phát hiện này đều không loại trừ việc sử dụng chúng trong cấy ghép (Botkin, 1988).

DI TRUYỀN VÀ NGUY CƠ TÁI PHÁT

Tiền sử gia đình có người bị nứt đốt sống và / hoặc thai vô sọ là một trong những yếu tố nguy cơ tái phát mạnh nhất. Hầu hết các trường hợp tái phát đều tương thích với mô hình đa yếu tố, với nguy cơ tái phát từ 2% đến 5% sau một trường hợp đơn lẻ (Lực lượng đặc nhiệm về thai vô sọ, 1990). Đối với những thai nhi được xác định có nhiều bất thường trên siêu âm, nếu chưa khảo sát karyotype trước thì nên khảo sát ngay khi sinh, vì một số trường hợp thai vô sọ có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như tam bội 13 và 18, và thể tam bội. Trong các quần thể bị cô lập, thai vô sọ được mô tả là một chứng rối loạn đơn gen. Ở người Do Thái Iran, những người có khả năng lai xa cao, thai vô sọ được di truyền như một tình trạng lặn trên NST thường (Zlotogora, 1995).

Tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh sản nên bổ sung ít nhất 400 mcg axit folic mỗi ngày để ngăn ngừa khuyết tật ống thần kinh. Để có hiệu quả, axit folic phải được tiêu thụ trước khi thụ thai và ít nhất trong 4 tuần phát triển đầu tiên. Axit folic không độc ngay cả khi dùng liều rất cao và nó nhanh chóng được bài tiết qua nước tiểu. Đối với những phụ nữ đã từng mang thai vô sọ, Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) khuyến nghị tăng lượng axit folic hấp thụ lên 4000 mcg (4mg) mỗi ngày bắt đầu ít nhất 1 tháng trước khi thụ thai (Ủy ban về Di truyền học, 1999). Chẩn đoán trước khi sinh có thể được thực hiện trong lần mang thai tiếp theo, bằng cách kiểm tra siêu âm, hoặc bằng phân tích α-fetoprotein huyết thanh mẹ.

Cơ sở di truyền của sự tương tác giữa chuyển hóa folate và khuyết tật ống thần kinh đang được nghiên cứu. Việc chuyển đổi homocysteine ​​thành methionine đòi hỏi phải có sự chậm trễ (Chescheir et al., 2003). Một số – nhưng không phải tất cả – các nghiên cứu đã chỉ ra rằng những trường hợp cha mẹ đã có thai bị khuyết tật ống thần kinh có nhiều khả năng là đồng hợp tử hoặc đột biến trong gen đối với enzyme methylenetetrahy-drofolate reductase (MTHFR) hơn là một quần thể không bị ảnh hưởng (Relton và cộng sự, 2003).