BS Phan Diễm Đoan Ngọc

• Dị tật Dandy – Walker được mô tả là sự kết hợp của thiểu sản thuỳ nhộng tiểu não (cerebella vermis), sự giãn nở não thất tư thông với bể lớn (cisterna magna) và sự gia tăng kích thước của hố sau.
• Các tình trạng liên quan bao gồm biến thể Dandy – Walker (thiểu sản ở các mức độ khác nhau của thuỳ nhộng mà không mở rộng tâm thất thứ tư hoặc bể lớn, giãn bể lớn (mở rộng bể lớn trong khi thuỳ nhộng bình thường) và nang túi Blake (mở rộng não thất tư vào bể lớn, được đại diện bởi vách ngăn trong bể lớn).
• Một số tác giả cho rằng không có vai trò gì trong việc phân biệt dị tật Dandy-Walker và các biến thể, vì chúng đều có thể liên quan đến dị tật thần kinh trung ương và không thuộc thần kinh trung ương, dị bội và kết cục thần kinh bất lợi.
• Có thể có các chẩn đoán dương tính giả về dị tật Dandy – Walker, đặc biệt nếu được ghi nhận trước 18 tuần, hoặc nếu dị tật chỉ giới hạn ở tiểu não.
• Sau khi chẩn đoán, cần tìm kiếm chi tiết các dị dạng thần kinh trung ương và không phải thần kinh trung ương khác, bao gồm cả chụp MRI trước khi sinh và phân tích karyotype.
• Ngoài hội chẩn liên chuyên khoa, không có thay đổi nào khác đối với chăm sóc sản khoa tiêu chuẩn thường

GIỚI THIỆU

Dị tật Dandy – Walker là một dị dạng não bẩm sinh không đặc hiệu do nhiều nguyên nhân khác nhau. Có hai đặc điểm cơ bản của dị dạng Dandy-Walker: bất sản hoặc thiểu sản thuỳ nhộng tiểu não và nang hố sau đại diện cho sự giãn nở của não thất tư (Nyberg và cộng sự, 1988).

Trường hợp dị tật Dandy – Walker đầu tiên được ghi nhận vào năm 1887 (Murray và cộng sự, 1985). Năm 1914, Blackfan và Dandy đã mô tả một bất thường ở não sau ở một bệnh nhân bị giãn não thất tư, thiểu sản thuỳ nhộng tiểu não, tách bán cầu tiểu não, và không có khe hở giữa và bên của não thất tư ( trích dẫn trong Chang và cộng sự, 1994). Thuật ngữ dị tật Dandy – Walker lần đầu tiên được sử dụng vào năm 1954, kết hợp các báo cáo loạt ca của Blackfan và Dandy, và một báo cáo tiếp theo của Taggart và Walker (Chen và Chu, 1994).

Dị tật Dandy – Walker bắt nguồn trước tuần thứ 6 hoặc 7 của quá trình phát triển phôi thai (Russ và cộng sự, 1989). Dị tật có thể xảy ra trong các rối loạn đơn gen, bất thường nhiễm sắc thể, trong các hội chứng dị dạng do môi trường gây ra, hoặc kết hợp với các dị tật đa yếu tố khác (Cornford và Twining, 1992).

Dị tật đầy đủ của Dandy – Walker bao gồm bất sản hoàn toàn thuỳ nhộng tiểu não, giãn não thất tư thông với bể lớn mở rộng, và giãn hố sau. Trong khi não úng thủy tắc nghẽn gần như luôn luôn là một phát hiện liên quan sau sinh, nó thường không xuất hiện trước sinh(Niesen, 2002). Không rõ liệu chứng não úng thủy như vậy có phải là do lỗ thông của Lushka và Magendie không mở ra được hay do một số bất thường phôi thai khác.

Dị tật Dandy – Walker đầy đủ đôi khi được phân biệt với biến thể Dandy – Walker (Dandy – Walker variant) và giãn bể lớn (mega cisterna magna)(Chen và Chu, 1994). Biến thể Dandy – Walker bao gồm sự thiểu sản ở các mức độ của thuỳ nhộng tiểu não, mà không có sự giãn hố sau. Có một sự thông thương giữa não thất tư và bể lớn. Giãn não thất có thể có hoặc không và bán cầu tiểu não nói chung trong giới hạn bình thường (Estroff và cộng sự, 1992; Bromley và cộng sự, 1994). Ở giãn bể lớn (đường kính trước sau lớn hơn 10mm), bể lớn mở rộng trong khi thuỳ nhộng tiểu não và não thất tư bình thường (Estroff et al., 1992). Trong khi nhiều tác giả đã cố gắng phân biệt giữa dị tật Dandy – Walker và biến thể của nó để xác định tốt hơn tiên lượng dự kiến ​​cho thai nhi bị ảnh hưởng, vẫn chưa rõ điều này hữu ích như thế nào trong thực hành lâm sàng. Trong một loạt gồm 50 trường hợp dị dạng Dandy-Walker và 49 trường hợp biến thể Dandy-Walker, tỷ lệ mắc thêm các dị tật thần kinh trung ương và không phải thần kinh trung ương, và tỷ lệ dị tật dạng karyotypic, ở cả hai nhóm là tương tự nhau (Ecker et al. , 2000). Một số tác giả cho rằng thuật ngữ biến thể Dandy-Walker là không chính xác và không nên được sử dụng, và thuật ngữ “thiểu sản tiểu não” (cerebellar hypoplasia) nên được sử dụng thay thế (Niesen, 2002). Những người khác coi biến thể Dandy – Walker chỉ là một biến thể bình thường (Patel và Barkovich, 2002).

Một kiểu hình giải phẫu bình thường hơn nữa, được gọi là nang túi Blake, được hình thành từ sự mở rộng bình thường ở phần sau của não thất tư vào bể lớn, và được phát hiện trước sinh bằng các đường cắt ngang, hoặc vách ngăn, nằm trong bể lớn phía sau thuỳ nhộng tiểu não. (Robinson và Goldstein, 2006). Phát hiện này có thể liên quan đến sự phát triển của các triệu chứng như đau đầu và mất ý thức tái phát (Calabro và cộng sự, 2000).

TỶ LỆ MẮC BỆNH

Dị tật Dandy – Walker xảy ra ở ít nhất 1 trong 5000 trẻ sơ sinh (Parisi và Dobyns, 2003). Trong một loạt bài về dị tật Dandy-Walker đã được xác định sau sinh, nó xảy ra ở 12% trường hợp não úng thủy bẩm sinh và 2% đến 4% trường hợp não úng thủy khởi phát ở trẻ em (Murray và cộng sự, 1985; Chen và Chu, 1994).

KẾT QUẢ HÌNH ẢNH

Cân nhắc chính trong chẩn đoán dị tật Dandy – Walker là tuổi thai. Mặc dù dị tật Dandy – Walker đã được chẩn đoán trong tam cá nguyệt đầu tiên (Achiron và Achiron, 1991; Gembruch và cộng sự, 1995; Nizard và cộng sự, 2005), chẩn đoán dương tính giả có thể xảy ra ở tuổi thai dưới 18 tuần. Bromley và cộng sự. (1994) đánh giá tiền cứu 897 thai nhi từ 13 đến 21 tuần tuổi thai để xác định sự phát triển bình thường của tiểu não thai nhi. Tổng cộng có 147 thai nhi được cho thấy có lỗ hở tại thuỳ nhộng tại thời điểm siêu âm ban đầu, trong đó 56% đã hở khi thai 14 tuần, 23% hở khi thai 15 tuần và 6% vẫn hở khi thai 17 tuần. Sau 17,5 tuần tuổi thai, tất cả các thai nhi đều được ghi nhận là có thuỳ nhộng đóng kín. Các tác giả này kết luận rằng chẩn đoán trước sinh về dị tật tiểu não, đặc biệt là những phát hiện tinh vi như biến thể Dandy – Walker, không nên thực hiện khi thai dưới 18 tuần vì sự phát triển của tiểu não có thể chưa hoàn thiện. Dị tật Dandy – Walker thực sự thường có thể nhìn thấy sớm hơn trong thai kỳ, vì các bán cầu tiểu não bị thiểu sản và di lệch sang một bên, và ngoài ra, có thể thấy được hình ảnh u nang (Hình 11-1).

Các đặc điểm siêu âm của dị tật Dandy – Walker bao gồm một nang trung tâm thông với não thất tư, bất sản hoặc thiểu sản thuỳ nhộng tiểu não, và sự loe ra hai bên của các bán cầu tiểu não, do đó mở rộng hố sau. Fossa (Russ và cộng sự, 1989). Trong một nghiên cứu về 15 trường hợp được chẩn đoán là dị dạng Dandy – Walker trước sinh, đường kính trước sau của nang hố sau là từ 7 đến 45 mm, với hầu hết là > 10 mm (Russ và cộng sự, 1989). Tật đầu to được thấy ở 3 trong số 15 trường hợp (20%), và có thêm các dị tật não trong 68% trường hợp. Bất sản thể chai được thấy trong 7% đến 17% trường hợp. Trong nghiên cứu này, các dị tật ngoài sọ có mặt ở 60% bệnh nhân được nghiên cứu, bao gồm liên quan đến hệ thống tim, bộ phận sinh dục, đường tiêu hóa và hệ xương. Trong số 12 thai nhi có khảo sát karyotype, 1/3 là bất thường. Những phát hiện tương tự đã được ghi nhận bởi Nyberg và cộng sự. (1988), người đã xem xét bảy trường hợp dị tật Dandy – Walker được chẩn đoán trước sinh. Trong số bảy bệnh nhân, năm bệnh nhân bị não úng thủy, bốn người bị đa dị tật và hai người trong số này có karyotype bất thường. Các tác giả này kết luận rằng sự hiện diện của dị tật Dandy-Walker nên thúc đẩy việc tìm kiếm cẩn thận các bất thường kèm theo và khảo sát karyotype. Trong một nghiên cứu khác về 78 trường hợp dị tật Dandy – Walker được chẩn đoán trước sinh, gần 20% có bất thường karyotype liên quan (Has et al., 2004).

Tiêu chuẩn chẩn đoán cho biến thể Dandy – Walker là không rõ ràng, với một số ý kiến ​​cho rằng thuật ngữ này không nên được sử dụng nữa vì nó dường như không dự đoán được kết quả (Niesen, 2002; Patel và Barkovich, 2002). Các tiêu chuẩn siêu âm cho biến thể Dandy-Walker bao gồm sự thiểu sản một phần hoặc toàn bộ thuỳ nhộng tiểu não (Hình 11-2), với các bán cầu tiểu não có kích thước gần như bình thường. Sự thông thương trên siêu âm giữa não thất tư và bể lớn tạo ra sự xuất hiện của một khe hở (Estroff và cộng sự, 1992). Trong một nghiên cứu về 17 trường hợp biến thể Dandy – Walker, 4 thai nhi cũng bị dãn não thất và 3 thai nhi bị bất sản thể chai(Estroff và cộng sự, 1992). Gần một nửa số thai nhi bị ảnh hưởng có các bất thường không phải thần kinh trung ương khác, bao gồm bệnh tim sinh dục, dị dạng đường tiêu hóa, dị dạng thận và vôi hóa trong gan. Ngoài ra, sự hiện diện của biến thể Dandy – Walker cũng có liên quan với tỷ lệ cao (29%) karyotype bất thường (Estroff và cộng sự, 1992). Ngược lại, một nghiên cứu gần đây về 19 trường hợp của biến thể Dandy– Walker, được chẩn đoán kỹ lưỡng là thiểu sản thuỳ nhộng tiểu não phần thấp đơn độc bằng MRI trước khi sinh, cho thấy diễn biến gần như bình thường (Limperopoulos et al., 2006). Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc sử dụng các tiêu chuẩn chẩn đoán trước sinh nghiêm ngặt, và có thể sử dụng thuật ngữ thiểu sản thuỳ nhộng tiểu não phần thấp đơn độc (isolated inferior vermian hypoplasia) cho các trường hợp được chọn trước đây được gọi là biến thể Dandy – Walker.

Biểu hiện của bể lớn ngày càng có tầm quan trọng trong những năm gần đây (Pretorius et al., 1992). Sự căng phồng của bể lớn tạo ra “dấu hiệu quả chuối” của tiểu não được thấy trong thoát vị màng não tuỷ. Một bể lớn nhỏ ám chỉ khuyết tật ống thần kinh liên quan và dị tật Chiari II. Ngược lại, một bể lớn mở rộng có thể liên quan đến nang Dandy – Walker, thiểu sản tiểu não và não úng thủy thông thương (Pretorius et al., 1992). Nyberg và cộng sự. (1991) đã nghiên cứu 33 bào thai với hình ảnh siêu âm bể lớn phình to. Trong số 33 thai nhi này, 18 (55%) có bất thường nhiễm sắc thể. Điều khá thú vị là việc không có não úng thủy và mức độ dãn nhẹ lại có liên quan chặt chẽ hơn với bất thường nhiễm sắc thể. Mối tương quan nghịch giữa dãn não thất và bất thường nhiễm sắc thể cũng được thấy trong một nghiên cứu khác (Chang và cộng sự, 1994). Các tác giả này đã cố gắng phân biệt tiên lượng dựa trên hình thái siêu âm của thuỳ nhộng. Họ đã xem xét các phát hiện siêu âm ở 65 thai nhi bị dị tật Dandy – Walker. Trong số này, 37 người mắc chứng bất sản thuỳ nhộng phần thấp, hoặc dị dạng mức độ nhẹ hơn, và 28 trường hợp bất sản hoàn toàn thuỳ nhộng. Các bất thường về nhiễm sắc thể được thấy ở 23 trong số 51 thai nhi được khảo sát karyotype(45%). Những bất thường về nhiễm sắc thể ít gặp hơn ở những thai nhi dãn não thất. Các bất thường về ngoài sọ được thấy ở 66% thai nhi có bất sản thuỳ nhộng phần thấp (Chang và cộng sự, 1994). Trong một loạt bài khác, các bát thường nhiễm sắc thể lần lượt được thấy ở 36% và 46% trường hợp biến thể Dandy – Walker và dị tật Dandy – Walker (Ecker và cộng sự, 2000).

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Những cân nhắc chính trong chẩn đoán phân biệt bao gồm phân biệt giữa dị dạng Dandy – Walker, biến thể Dandy– Walker, giãn bể lớn, và nang túi Blake, cũng như nang mặt sau được thấy trong holoprosencephaly và nang màng nhện. Đường kính trước sau của bể lớn không vượt quá 10 mm. Phát hiện bệnh lý trong dị dạng Dandy-Walker là một dị dạng của thuỳ nhộng mà qua đó nang thông với não thất tư. Nang Dandy – Walker thực sự là một túi dịch hình tam giác ở đường giữa với sự loe ra đối xứng của bán cầu tiểu não(xem Hình 11-1) (Russ và cộng sự, 1989). Nang màng nhện hay giãn bể lớn đều không có liên quan đến các khuyết tật  nhộng hoặc các bất thường tiểu não khác. Nang màng nhện phía sau tiểu não chèn ép nhưng không thông với não thất thứ tư. Nhìn chung, các nang màng nhện có vị trí không đối xứng ở hố sau và có xu hướng tròn hơn là hình tam giác. Nếu nang Dandy – Walker thoát vị qua cống não hoặc khuyết tật ở chẩm, điều này có thể bị nhầm với thoát vị não nguyên phát (Lee và cộng sự, 2005).

U nang mặt sau có liên quan đến alobar hoặc semilobar holoprosencephaly đôi khi có thể bị nhầm lẫn với dị tật Dandy – Walker. Tuy nhiên, trong holoprosencephaly, nang nằm trên lều não và thông thương trực tiếp với não thất duy nhất. Ngoài ra, một dấu hiệu nhận biết chẩn đoán holoprosencephaly là sự xuất hiện của đồi thị hợp nhất hoặc hợp nhất một phần (Nyberg và cộng sự, 1988).

Danh sách các tình trạng phổ biến liên quan đến dị tật Dandy – Walker được đưa ra trong Bảng 11-1. Đáng chú ý là hai rối loạn Mendel (đơn gen) thường liên quan đến dị tật Dandy – Walker. Trong hội chứng Joubert– Boltshauser, bất sản tiểu não là một trong những tiêu chí cần thiết cho chẩn đoán. Hội chứng Joubert – Boltshauser, một bất thường nhiễm sắc thể thường lặn, bao gồm bất sản thuỳ nhộng có tính gia đình, thở nhanh từng đợt, chậm phát triển, giảm trương lực và chuyển động mắt bất thường (Keogan và cộng sự, 1994). Đặc biệt, dị tật Dandy-Walker được thấy trong 53% trường hợp mắc hội chứng Walker-Warburg (Vohra và cộng sự, 1993). Hội chứng Walker– Warburg bao gồm nhẵn não (lissencephaly) với dị dạng tiểu não, dị dạng võng mạc và loạn dưỡng cơ bẩm sinh. Dị tật Dandy – Walker được thấy trong hầu hết các trường hợp trisomy 9 hoặc khảm trisomy 9 (Bureau et al., 1993; McDuffie, 1994; Chen et al., 2002). Dị tật Dandy – Walker hiện cũng được coi là một trong những dị dạng thần kinh trung ương hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Meckel – Gruber (Summers và Donnenfeld, 1995). Để có danh sách đầy đủ các rối loạn di truyền liên quan đến dị tật Dandy – Walker, hãy tham khảo Chitayat et al. (1994).

Chẩn đoán phân biệt đối với các khuyết tật rõ ràng của thuỳ nhộng tiểu não cũng phải bao gồm cả biến thể bình thường. Các chẩn đoán dương tính giả về dị tật Dandy-Walker đã được mô tả. Trong một loạt 14 trường hợp được chẩn đoán trước sinh là dị tật Dandy – Walker, việc khám nghiệm tử thi sau đó đã khẳng định chẩn đoán này chỉ trong 6 (43%) trường hợp (Carroll và cộng sự, 2000).

DIỄN TIẾN TỰ NHIÊN TRƯỚC SINH

Diễn tiến tự nhiên của dị tật Dandy – Walker trong tử cung không được biết. Có vẻ như những thay đổi tiến triển thường diễn ra từ từ (Russ và cộng sự, 1989). Tuy nhiên, có thể quan sát thấy một số mức độ to ra của nang hố sau và não úng thủy nặng hơn trong tử cung.

Tuổi thai khi chẩn đoán là quan trọng để dự đoán kết quả mang thai tức thì. Trong một nghiên cứu của Ulm et al. (1997), một so sánh đã được thực hiện về các bất thường cấu trúc và nhiễm sắc thể liên quan ở 14 thai nhi bị dị tật Dandy– Walker được chẩn đoán trước 21 tuần và 14 thai nhi được chẩn đoán sau 21 tuần. Họ kết luận rằng những thai nhi được chẩn đoán sớm hơn trong thời kỳ mang thai có tiên lượng xấu hơn.

Dường như tiên lượng ngay lập tức cho dị tật Dandy– Walker bị ảnh hưởng bởi sự hiện diện của các bất thường liên quan. Trong số chín thai nhi bị dị tật Dandy-Walker trong một báo cáo, ba thai nhi có nhiều bất thường về thần kinh trung ương và không phải thần kinh trung ương đáng kể (Keogan và cộng sự, 1994). Thai nhi có thiểu sản thuỳ nhộng đơn độc đều hoạt động tốt. Tương tự, Cowles et al. (1993) đã mô tả sự hiện diện của nhiều dị tật thần kinh trung ương liên quan trong bệnh dị tật Dandy – Walker, bao gồm bất sản thể chai và thoát vị não vùng chẩm. Trong nhóm bệnh nhân của họ, họ đã quan sát thấy các dị tật ngoài sọ, bao gồm sứt môi và hở hàm ếch, dị dạng tim và dị tật đường tiết niệu. Trong nghiên cứu của Nyberg về bảy trường hợp dị tật Dandy – Walker được chẩn đoán trước khi sinh, có tỷ lệ tử vong sau sinh cao, với năm trong số bảy bệnh nhân tử vong trong thời kỳ chu sinh (Nyberg và cộng sự, 1988).

QUẢN LÝ THAI KỲ

Các trường hợp nghi ngờ dị tật Dandy – Walker nên được giới thiệu đến các trung tâm có khả năng khảo sát giải phẫu chi tiết thai nhi. Có một tỷ lệ cao mắc các bệnh liên quan đến thần kinh trung ương và ngoài thần kinh trung ương. Điều quan trọng là sự hiện diện của các bất thường được phát hiện qua siêu âm bổ sung có ảnh hưởng xấu đến khả năng sống sót và tiên lượng của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị dị tật Dandy – Walker. Tổng hợp nhiều nghiên cứu, nguy cơ mắc các dị tật nội sọ liên quan dường như dao động từ 25% đến 70%, và nguy cơ mắc các dị tật nội sọ thêm vào là từ 20% đến 60% (Chen và Chu, 1994). Từ 20% đến 50% các trường hợp dị dạng Dandy – Walker sẽ có karyotype bất thường(Ecker et al., 2000; Has et al., 2004). Chẩn đoán karyotype của thai nhi được khuyến cáo, dựa trên mối liên quan giữa dị tật Dandy – Walker và trisomy 9, 13 hoặc 18, vì mối liên quan được xác nhận giữa giãn bể lớn và trisomy 18, và cũng do có nhiều bất thường nhiễm sắc thể đã được báo cáo với dị tật não này (Imataka và cộng sự, 2007).

Có một sự gia tăng tỷ lệ của cả chậm phát triển trí tuệ và tử vong chu sinh cho thai nhi và trẻ nhỏ bị tình trạng này. Vì vậy, lựa chọn đình chỉ thai nghén nên được cung cấp cho các bậc cha mẹ, nếu muốn. Trong hầu hết các trường hợp, sự gia tăng dần về kích thước của u nang hố sau, kích thước não thất và kích thước cisterna magna xảy ra chậm. Tuy nhiên ở một số trường hợp hiếm, khi não thất dãn nhanh và nặng có thể cần can thiệp sản khoa tích cực, do có thể liên quan đến việc sinh non chủ động(Russ et al., 1989). Điều quan trọng là phải nhận ra rằng khi dị tật hoặc biến thể Dandy – Walker xảy ra như một phát hiện riêng lẻ, tiên lượng có thể khác nhau và có tới 50% thai nhi mắc tình trạng này được báo cáo với kết quả bình thường. Khi dị tật có liên quan đến các bệnh di truyền theo Mendel, chẳng hạn như một trong những bệnh được liệt kê trong Bảng 11-1, tiên lượng sau đó sẽ bị sai lệch bởi rối loạn cụ thể đó.

Không có chỉ định cụ thể cho việc sinh mổ trong tình trạng này. Tương tự, việc sinh nở có thể xảy ra ở bệnh viện cộng đồng; tuy nhiên, các phụ huynh nên được khuyên rằng đứa trẻ sẽ cần được đánh giá chuyên khoa sau khi sinh.

CAN THIỆP BÀO THAI

Không có can thiệp bào thai cho dị tật Dandy – Walker.

ĐIỀU TRỊ TRẺ SƠ SINH

Trẻ sơ sinh được chẩn đoán trước khi sinh là dị tật Dandy – Walker hoặc một trong các biến thể của nó nên được kiểm tra sức khỏe toàn diện ngay khi sinh. Nghiên cứu hình ảnh tốt nhất đối với hố sau là chụp cộng hưởng từ (MRI). Không khuyến khích siêu âm đầu sau sinh qua thóp trước vì tỷ lệ chẩn đoán âm tính giả rất cao. Cha mẹ nên được tư vấn rằng não úng thủy có thể không xuất hiện khi sinh ra, nhưng sẽ trở nên rõ ràng ở 75% trẻ sống sót sau 3 tháng tuổi (Estroff và cộng sự, 1992).

Cả việc tư vấn trước khi sinh và sau khi sinh phải được thực hiện bởi các chuyên gia về thần kinh nhi khoa, phẫu thuật thần kinh và di truyền y học. Có một tỷ lệ cao các dị tật bẩm sinh liên quan, một số dị tật bẩm sinh có thể không rõ ràng trên kết quả khám thai. Những điều này được tóm tắt trong Bảng 11-2.

Điều thú vị là có một mối liên hệ chặt chẽ tồn tại giữa sự hiện diện của các u mạch máu lớn trên khuôn mặt và dị tật Dandy – Walker hoặc các dị tật tương tự của hố sau. Trong một nghiên cứu sau khi sinh, bảy trong số chín bệnh nhân bị u máu một bên mặt có dị tật Dandy – Walker (Reese và cộng sự, 1993). Điều này đã đặt ra câu hỏi về sự bất thường trong lĩnh vực phát triển như là nguyên nhân của dị tật Dandy– Walker.

ĐIỀU TRỊ PHẪU THUẬT

Điều trị phẫu thuật trong dị tật Dandy-Walker chủ yếu bao gồm việc đặt shunt não thất – phúc mạc cho các trường hợp não úng thủy có triệu chứng (Chen và Chu, 1994). Thực hành phẫu thuật gần đây hơn đã chuyển từ đặt shunt não thất – phúc mạc sang lựa chọn phẫu thuật cắt màng nang hố sau hoặc tạo shunt não thất – nang – phúc mạc(Kumar và cộng sự, 2001). Trong một loạt 42 trường hợp dị tật Dandy-Walker được quản lý bằng phẫu thuật, chỉ có 2 bệnh nhân được yêu cầu điều chỉnh lại shunt não thất – nang – phúc mạc hoặc thủ thuật cắt màng nang (Kumar và cộng sự, 2001).

KẾT CỤC DÀI HẠN

Xem xét các y văn phẫu thuật thần kinh nhi khoa cho thấy tỷ lệ tử vong từ 12% đến 50%. Tuy nhiên, xét về mặt tổng thể, chẩn đoán sau sinh của trẻ bị dị tật Dandy – Walker có tiên lượng tốt hơn so với chẩn đoán trước khi sinh của những thai nhi có cùng tình trạng. Trong một nghiên cứu trên 65 trường hợp được chẩn đoán trước sinh về dị tật Dandy – Walker, 22 trường hợp là trẻ sơ sinh sống (Chang và cộng sự, 1994). Tổng cộng chín (41%) trong số này đã chết, bảy trong số đó xảy ra trong tháng đầu tiên của cuộc đời và hai trường hợp còn lại trong năm đầu tiên. Trong một nghiên cứu khác, Russ et al. (1989) đã xem xét kết quả cho 15 trường hợp dị tật Dandy – Walker được chẩn đoán trước. Không tính đến việc chấm dứt thai kỳ, có tỷ lệ tử vong chung là 55% trong nhóm này (6 trong số 11 trẻ sơ sinh sống). Tuy nhiên, những bất thường về cấu trúc và nhiễm sắc thể cùng tồn tại đã góp phần gây ra 83% số ca tử vong sau sinh. Trong sáu trẻ sơ sinh tử vong, ba ca tử vong trong vòng 5 ngày sau khi sinh và ba ca từ 5 đến 24 tháng tuổi. Nhìn chung, tỷ lệ tử vong của trẻ sơ sinh là từ 30% đến 70% khi được phát hiện trước sinh, nhưng chỉ từ 10% đến 25% khi chẩn đoán được thực hiệnsau sinh.

Liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh dài hạn, trong một nghiên cứu trên 26 bệnh nhân có bệnh lý Dandy-Walker đơn độc được chẩn đoán nghiêm ngặt được xác nhận bằng MRI, tiên lượng lâu dài phụ thuộc vào tình trạng của thuỳ nhộng tiểu não (Klein và cộng sự, 2003). Trong 21 bệnh nhân có thuỳ nhộng vẫn giữ được hai nếp và ba thùy của nó, không có thêm bệnh lý não nào và tất cả ngoại trừ hai người đều bình thường về mặt chức năng. Tuy nhiên, trong năm trường hợp mà thuỳ nhộng bị loạn sản cao, tất cả đều bị chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng. Trong đánh giá của Estroff về những bệnh nhân có biến thể Dandy – Walker, trong số 11 người sống sót, 1 người mắc trisomy 21 và một người khác bị tàn tật nặng (Estroff và cộng sự, 1992). Chín trong số 11 người sống sót còn lại phát triển bình thường. Tuy nhiên, sáu trong số chín người này không có bất kỳ bất thường ngoại sọ liên quan nào. Xem xét tiên lượng dài hạn cho tám thai nhi với biến thể Dandy – Walker có dị tật đơn độc, sáu trong tám (75%) là không bình thường. Một người chết và một người bị điếc và mù (Estroff et al., Năm 1992). Kết cục chức năng cho những người sống sót là thay đổi, phụ thuộc vào mức độ gián đoạn của thuỳ nhộng tiểu não. Chỉ số IQ dưới 80 đã được ghi nhận trong khoảng 50% trường hợp (Russ và cộng sự, 1989). Điều quan trọng là phải nhận ra rằng sự gián đoạn của tiểu não không chỉ dẫn đến rối loạn chức năng vận động và phối hợp ở những người sống sót. Thay vào đó, các hiểu biết rõ ràng hiện nay cho thấy suy giảm thần kinh còn lại cũng bao gồm chậm phát triển, bao gồm các vấn đề về ngôn ngữ và kỹ năng xã hội (Niesen, 2002). Ngay cả những trẻ mắc chứng thiểu sản thuỳ nhộng phần thấp (trước đây thường được gọi đơn giản là biến thể Dandy – Walker) cũng có cấu hình phát triển tổng thể về tâm thần, chức năng và hành vi dưới mức trung bình (Limperopoulos et al., 2006).

Do đó, một bản tóm tắt thích hợp của các tài liệu theo dõi hiện có dường như chỉ ra rằng tiên lượng tốt hơn đáng kể đối với những thai nhi có dị tật nhẹ hơn và nếu dị tật Dandy-Walker là đơn độc. Sự hiện diện của các bất thường khác góp phần đáng kể vào việc tăng nguy cơ tử vong và chậm phát triển. Tuy nhiên, dữ liệu về tiên lượng không ủng hộ khái niệm rằng biến thể Dandy– Walker có kết quả hoàn toàn bình thường. Cảnh báo này nhấn mạnh những hạn chế của việc cố gắng phân biệt giữa dị dạng và biến thể Dandy – Walker (Ecker và cộng sự, 2000; Pilu và cộng sự, 2000).

DI TRUYỀN VÀ NGUY CƠ TÁI PHÁT

Cân nhắc quan trọng nhất trong việc xác định nguy cơ tái phát đối với dị tật Dandy – Walker là xác định xem liệu phát hiện có liên quan đến rối loạn di truyền Mendel, chẳng hạn như những bệnh được liệt kê trong Bảng 11-1, hoặc liệu có bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Nếu các khảo sát nhiễm sắc thể chưa được thu thập trước sinh, chúng nên được khảo sát trong giai đoạn trẻ mới sinh.

Đối với dị tật Dandy – Walker đơn độc, các trường hợp tái phát trong gia đình là không thường xuyên nhưng thỉnh thoảng vẫn xảy ra (Ob- wegeser và cộng sự, 1994; Bragg và cộng sự, 2006). Ulm và cộng sự. (1999) đã mô tả một gia đình trong đó đứa con đầu lòng và những cặp song sinh lưỡng bội sau đó đều bị ảnh hưởng với dị tật Dandy – Walker đơn độc.

Trong một đánh giá về sự di truyền của bệnh lý Dandy – Walker, Murray et al. (1985) đã thực hiện một nghiên cứu hồi cứu 21 trường hợp dị dạng Dandy – Walker đã được chứng minh bằng khám nghiệm tử thi, cùng với tổng quan tài liệu về 92 đối tượng khác. Các tác giả này ghi nhận sự gia tăng tần suất liên quan của dị tật Dandy-Walker với dị tật tim bẩm sinh, sứt môi và hở hàm ếch, và dị tật ống thần kinh. Trong số 113 trường hợp được nghiên cứu, 7 trường hợp có dị tật đơn gen dễ nhận biết, bao gồm hai trường hợp mắc hội chứng Meckel-Gruber và một trường hợp mắc chứng arthrogryposis loại 2B, hội chứng Walker-Warburg, hội chứng Ruvalcaba, hội chứng Cornelia – De Lange, và bệnh rubella bẩm sinh. Loại trừ các chẩn đoán đơn gen đã biết, trong số 106 trường hợp còn lại, 22 trường hợp mắc các dị tật lớn liên quan khác. Các tác giả này đã tổng hợp sự hình thành có sẵn trên 44 anh chị em của 106 bệnh nhân và 54 anh chị em của 26 bệnh nhân mắc dị tậ Dandy – Walker liên quan đến não úng thủy. Họ ghi nhận thêm 1 trường hợp ở 98 anh chị em, do đó nguy cơ tái phát là 1%.

Các tác giả này kết luận rằng hình thành bệnh lý Dandy – Walker là một bất thường thần kinh trung ương không đặc hiệu có thể xuất hiện trong các rối loạn đơn gen và bất thường nhiễm sắc thể (Murray và cộng sự, 1985). Nó có thể do môi trường gây ra, có thể tồn tại như một dị tật đơn độc, hoặc có thể tồn tại trong kết mạc với các bất thường khác. Họ gợi ý những thông tin sau để tư vấn di truyền: (1) Khi dị tật Dandy – Walker xảy ra như một phần của rối loạn đơn gen Mendel, nguy cơ tái phát là những rủi ro của rối loạn cụ thể. (2) Khi dị tật Dandy – Walker có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, nguy cơ tái phát bao gồm tuổi mẹ cho trisomy và yếu tố gia đình, tùy thuộc vào việc có nguy cơ gia đình đối với bất thường nhiễm sắc thể không cân bằng hay không. (3) Nếu dị tật Dandy – Walker kết hợp với các bất thường đa yếu tố khác, chẳng hạn như sứt môi và hở hàm ếch hoặc dị tật tim bẩm sinh, thì nguy cơ tái phát là 5% đối với những bất thường đó. (4) Nếu dị tật Dandy – Walker là đơn độc, thì nguy cơ tái phát cơ bản là từ 1% đến 5% (Murray và cộng sự, 1985).

Nếu sự hiện diện của một karyotype không cân bằng đã được ghi nhận ở bào thai hoặc trẻ sơ sinh, nhiễm sắc thể của cha mẹ nên được nghiên cứu trước khi đánh giá nguy cơ tái phát. Chẩn đoán trước khi sinh có sẵn trong các lần mang thai tiếp theo thông qua siêu âm hình thái, lý tưởng là trì hoãn cho đến khi thai được 18 tuần để tránh các chẩn đoán dương tính giả. Tuy nhiên, vẫn có thể chẩn đoán toàn bộ dị tật Dandy– Walker bằng siêu âm trước khi sinh sớm nhất là khi thai được 12 đến 14 tuần.

Nói chung, chẩn đoán DNA không khả dụng cho những người mắc dị tật Dandy – Walker đơn độc. Tuy nhiên, gần đây, trong một nhóm bảy bệnh nhân bị dị tật Dandy – Walker và de novo interstitial deletion of chromo- some 3q, một vùng quan trọng liên quan đến sự bất thường này đã được xác định (Grinberg và cộng sự, 2004). Vùng này bao gồm hai linked zinc finger genes, ZIC1 và ZIC4. Những con chuột được tạo ra với sự xóa bỏ dị hợp tử có mục tiêu của hai gen này có kiểu hình gần giống với kiểu hình Dandy – Walker.

Dịch từ: Fetology – Diagnosis and Management of the Fetal Patient, Third Edition